贵州省第二人民医院（贵州省精神卫生中心）

怎样预防唐氏综合征

发布时间：2023-03-21 浏览：人

唐氏综合征（Down’s Syndrome.DS）又称21-三体综合征/先天愚型，是由于多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病，是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体疾病，多为偶然发生，也可有遗传因素。

唐氏综合征存在于全球所有地区，通常会导致患者终身智力残疾和发育迟缓，此外还经常引起心脏和胃肠道疾病等。唐氏儿主要表现为特殊面容、智力低下、生长发育障碍和多发畸形等。

唐氏综合征虽然是遗传物质（染色体）异常导致的疾病，但绝大多数“唐宝宝”的父母并非也是唐氏患者，只是一些偶然错误事件导致生殖细胞在形成过程中发生了染色体的不分离，使得21号染色体出现了三条。

研究表明，孕妇高龄、卵子老化是唐氏综合征产生的重要原因，其他病因有致畸物质（放射线、化学药物等）、疾病（妊娠期病毒感染、自身免疫性疾病等）、遗传因素（父母染色体异常）等。极少数父母自身为表型正常的染色体平衡易位携带者，生育下一代时患病的风险将会大大提高。

做好出生缺陷三级预防是预防唐氏综合征的重要手段。

备孕期科学规划；

孕期进行唐氏综合征筛查；

高风险人群进行产前诊断，及早发现并及时终止妊娠。

孕妇产前预防内容如下：

遗传咨询

孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行产前诊断，即染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者。

产前筛查及产前诊断

（1）唐氏筛查

孕早期（11周-13周+6）和孕中期（15周-20周+6）通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等的浓度，并结合孕妇其它资料（包括孕周、体重、年龄等），计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。

（2）NT筛查

孕早期（11周-13周+6）对胎儿颈项皮肤透明膜厚度（NT）、静脉导管血流（DV）、鼻骨（NB）等超声指标进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常机会就越高，异常程度也越严重。

（3）无创DNA检测（NIPT）

无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取游离DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹，妊娠12周起就可进行该检测。检测范围目前只包含染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体。

（4）产前诊断

也就是羊水穿刺，是判断胎儿染色体是否异常的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体诊断。最佳检测时间：孕18周-24周。